에드워드 증후군

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1. 개요
2. 원인
- 2.1. 유전학적 기전
3. 증상
- 3.1. 신체적 특징
- 3.2. 발달 지연 및 건강 문제
4. 진단
- 4.1. 산전 진단
- 4.2. 출생 후 진단
5. 치료 및 관리
6. 예후
7. 역학
8. 관련 작품
참조

1. 개요

에드워드 증후군은 18번 염색체의 추가 복제로 인해 발생하는 유전 질환이다. 이로 인해 신체 기형, 심장 결함, 발달 지연 등 다양한 증상이 나타나며, 출생아 5,000명 중 약 1명에게서 발생한다. 에드워드 증후군은 초음파 검사, 융모막 융모 검사, 양수 천자를 통해 진단할 수 있으며, 출생 전 유산되는 경우가 많고, 생존하더라도 예후가 좋지 않아, 중앙값 생존 기간은 중재 없이 5~15일이다.

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에드워드 증후군
일반 정보
삼염색체 18을 가진 유아
다른 이름	18번 삼염색체 (T18) 18번 염색체 중복 삼염색체 E 증후군
진료과	의학유전학 소아청소년과
증상	소두증 하악왜소증 손가락이 겹친 꽉 쥔 주먹 심각한 지적 장애
합병증	심장병
발병 시기	출생 시
원인	18번 염색체 3개 (일반적으로 새로운 돌연변이)
위험 요인	고령 임신
진단	초음파 양수 검사
치료	지지적 치료
예후	1세 이후 5–10% 생존
빈도	신생아 5,000명당 1명
질병 분류
DiseasesDB	13378
ICD-10	Q91.0-Q91.3
ICD-9	758.2
ICD-O	해당 없음
OMIM	해당 없음
MedlinePlus	001661
eMedicineSubj	ped
eMedicineTopic	652
MeSH ID	해당 없음

2. 원인

18번 삼염색체증은 18번 염색체에 유전 물질이 추가로 존재하여 발생하는 염색체 이상이다. 추가 염색체는 대개 수정 전에 발생하며, 여성에게서 더 흔하게 나타난다.^[13]

발생률은 문헌에 따라 다르지만 1/3000~1/10000명으로 보고되고 있다. 고령 출산일수록 발생 위험이 높아진다.^[28] 임신 중 50-90%가 자연 유산되며,^[29] 출생 후 생존율도 낮아 2개월까지 절반이 사망하고, 1년 생존율은 10% 정도이다.^[30] 생후 1주일 만에 60%가 사망한다는 보고도 있다.^[31] 여아가 남아보다 유산될 가능성이 낮고 생존율이 높다.^[32] 여아 대 남아의 발생 비율은 4:1^[32] 또는 3:1^[33]로 보고된다. 사산되거나 질식 분만 중 사망하는 경우도 있다.

신생아는 만삭 또는 과숙아로 태어나는 경우가 많지만, 출생 시 체중은 2200g 이하로 저체중이며, 현저한 성장 장애나 정신 발달 지연이 나타난다. 남아의 평균 수명은 2-3개월, 여아의 평균 수명은 10개월^[32]이지만, 신생아 집중 치료실(NICU)의 발달로 퇴원하는 신생아가 늘고 있으며, 중학생이 될 때까지 성장한 사례도 보고되고 있다.^[35] 재발 위험률은 약 1%이지만, 부모 유래 전좌형의 경우 다음 아이도 같은 증후군을 겪을 확률이 높기 때문에, 출생 전 진단을 포함한 유전 상담을 받는 것이 중요하다.^[32]

2. 1. 유전학적 기전

18번 삼염색체증은 18번 염색체에 유전 물질이 추가로 존재하여 발생하는 염색체 이상이다. 추가 염색체는 대개 수정 전에 발생하며, 그 영향은 추가 복제의 정도, 유전적 병력 및 우연에 따라 크게 달라진다. 18번 삼염색체증은 모든 인구 집단에서 발생하지만, 여성에게서 더 흔하게 나타난다.^[13]

일반적인 난자 또는 정자 세포는 각각 하나의 염색체를 가지며, 이들은 수정 후 정상적인 세포(46개의 염색체, 23쌍)를 형성한다. 그러나 감수 분열 과정에서 오류가 발생하면 염색체가 제대로 분리되지 않아(비분리 현상) 염색체가 하나 더 추가된 생식세포(난자 또는 정자)가 만들어질 수 있다. 이러한 생식세포가 수정되면 18번 염색체가 3개인 삼염색체증이 발생한다.^[14]

18번 삼염색체증(47,XX,+18)은 감수 분열 비분리로 인해 발생하는데, 이는 세포 분열 시 염색체 한 쌍이 분리되지 않는 현상이다. 이로 인해 생식 세포는 염색체가 하나 더 추가되어 총 24개의 염색체를 갖게 되고, 수정 후 배아는 47개의 염색체를 가지며 18번 염색체가 3개가 된다.^[15]

신체 세포 일부만 18번 염색체를 추가로 복제하여 염색체 수가 다른 혼합된 세포 집단이 발생하는 경우도 있는데, 이를 모자이크 18번 삼염색체증이라고 한다. 드물게 18번 염색체의 일부가 다른 염색체에 부착(전좌)되는 경우도 있는데, 이 경우 18번 염색체 2개와 다른 염색체에 부착된 18번 염색체의 추가 물질을 갖게 되어 부분 삼염색체증이 나타나며, 증상은 전형적인 18번 삼염색체증보다 덜 심각할 수 있다.^[15]

에드워드 증후군의 유전학적 기전은 다음과 같이 분류할 수 있다.

유형	설명	발생 빈도
표준형	난자 또는 정자가 형성될 때 감수 분열이 제대로 이루어지지 않아 발생 (염색체 비분리). 수정 후 모든 세포가 18번 삼염색체.	80%^[32]
모자이크형	수정란의 체세포 분열 오류로 발생. 정상 세포와 18번 삼염색체 세포가 섞여 있어 증상이 비교적 경미.	10%^[32]
전좌형	18번 염색체가 다른 염색체의 일부와 교환(부분 삼염색체)되거나, 단완이 결손된 염색체끼리 결합(장완 동위 염색체). 부모 중 한쪽이 균형 전좌 보인자일 가능성이 있지만, 돌연변이형도 존재.	5%^[32]
중복 삼염색체증	18번 염색체 이외의 염색체가 동시에 삼염색체증. 성염색체 삼염색체증이 흔함.	5%^[32]

3. 증상

에드워드 증후군은 신체 여러 부위에 걸쳐 다양한 증상을 유발한다. 출생 전에는 양수 과다, 태동 부전 증상이 나타날 수 있으며, 초음파 검사에서 단일 제대 동맥, 뇌 안의 낭포 등이 확인될 수 있다.

자궁 내에서 가장 흔한 특징은 심장 이상이며, 그 다음으로 머리 모양 이상과 같은 중추 신경계 이상이 나타난다. 가장 흔한 두개 내 이상은 맥락 얼기 낭종의 존재이다.^[9]^[10] 때로는 과도한 양수 또는 양수 과다증이 나타난다.^[8] 드물지만, 18번 삼염색체증은 덴디-워커 기형의 산전 진단 사례의 상당 부분을 차지한다.^[11]^[12]

출생 후에는 "주먹 쥔 손"이라고 불리는, 손가락을 쥔 채로의 굴곡 구축 (또는 손가락 겹침)이나 요람형 족저 등의 신체적 특징이 나타나면 18번 삼염색체일 가능성이 높아진다.

3. 1. 신체적 특징

에드워드 증후군을 가진 아이들은 다음과 같은 특징의 일부 또는 전부를 가질 수 있다.

신장 기형
출생 시 구조적 심장 결함 (예: 심실 중격 결손, 심방 중격 결손, 동맥관 개존증)
신체 외부로 돌출된 내장 (배꼽 탈장)
식도 폐쇄증
지적 장애
발달 지연
성장 부전
수유 곤란
호흡 곤란
다발성 관절 구축증 (출생 시 여러 관절 구축을 유발하는 근육 질환)

에드워드 증후군과 관련된 일부 신체 기형은 다음과 같다.

작은 머리 (소두증)와 함께 머리 뒤쪽이 돌출된 (후두) 형태
낮게 위치하고 기형된 귀
비정상적으로 작은 턱 (소악증)
구순열/구개열
위로 들린 코
좁은 눈꺼풀 틈 (눈꺼풀 틈새 좁아짐)
눈 사이가 넓은 (안구 간격 확대증)
윗눈꺼풀 처짐 (안검하수)
짧은 흉골
꽉 쥔 손
맥락 얼기 낭종
발달하지 못한 엄지손가락 및/또는 손톱
요골 무형성
둘째와 셋째 발가락의 물갈퀴 발가락
만곡족 또는 로커 바텀 발
남성의 경우 고환 미하강증

''자궁 내''에서 가장 흔한 특징은 심장 이상이며, 그 다음으로 머리 모양 이상과 같은 중추 신경계 이상이 나타난다. 가장 흔한 두개내 이상은 뇌의 액체 주머니인 맥락 얼기 낭종의 존재이다. 이들은 그 자체로는 문제가 되지 않지만, 그 존재는 18번 삼염색체증의 지표가 될 수 있다. 때로는 과도한 양수 또는 양수 과다증이 나타난다.

태아의 얼굴은 턱이 작고, 귀가 낮은 위치에 붙는 등 이개 기형을 동반하며, 후두부가 튀어나오는 특징적인 얼굴 모습을 하고 있으며, 목이 짧고 흉골이 작다는 발육 부전이 나타난다. 에드워드 증후군(18번 삼염색체)에서 많은 것이 심장 질환이며, 90%의 태아에게는 선천성 심장 질환이 나타나며 심실 중격 결손, 심내막상 결손, 단심실, 총 폐정맥 환류 이상 등의 중대한 심장 질환, 팔로 사징과 같은 합병증을 동반하는 경우가 종종 있다. 이러한 선천성 심장 질환의 정도가 태아의 생명력에 중요한 영향을 미친다. 극히 드물지만 신장, 간장에 악성 종양을 합병하는 경우가 보고되고 있다.

위의 증상 외에도, 종종 "주먹 쥔 손"이라고 불리는 손가락을 쥔 채로의 굴곡 구축 (또는 손가락 겹침(overlapping finger)), 요람형 족저 등의 신체적 특징이 나타나면 18번 삼염색체일 가능성이 높아진다.

에드워드 증후군의 신체적 특징
머리
가슴
복부
사지

3. 2. 발달 지연 및 건강 문제

에드워드 증후군을 가진 아이들은 신장 기형, 심실 중격 결손, 심방 중격 결손, 동맥관 개존증 등의 구조적 심장 결함, 배꼽 탈장, 식도 폐쇄증, 지적 장애, 발달 지연, 성장 부전, 수유 곤란, 호흡 곤란, 다발성 관절 구축증과 같은 특징을 보일 수 있다.^[8]^[7]

신체 기형으로는 소두증과 함께 뒤통수가 돌출 (후두)되는 형태, 낮게 위치하고 기형적인 귀, 비정상적으로 작은 턱 (소악증), 구순열/구개열, 위로 들린 코, 좁은 눈꺼풀 틈, 넓은 눈 사이 (안구 간격 확대증), 윗눈꺼풀 처짐 (안검하수), 짧은 흉골, 꽉 쥔 손, 맥락 얼기 낭종, 발달하지 못한 엄지손가락 및/또는 손톱, 요골 무형성, 둘째와 셋째 발가락의 물갈퀴 발가락, 만곡족 또는 로커 바텀 발, 남성의 경우 고환 미하강증 등이 있다.^[8]^[7]

태아의 얼굴은 턱이 작고, 귀가 낮은 위치에 붙는 등 이개 기형을 동반하며, 후두부가 튀어나오는 특징적인 모습을 보인다. 목이 짧고 흉골이 작다는 발육 부전이 나타난다. 에드워드 증후군(18번 삼염색체)에서 많은 경우 심장 질환이 나타나며, 90%의 태아에게는 선천성 심장 질환 (심실 중격 결손, 심내막상 결손, 단심실, 총 폐정맥 환류 이상, 팔로 사징 등)이 동반된다. 이러한 선천성 심장 질환의 정도가 태아의 생명력에 중요한 영향을 미친다. 극히 드물지만 신장, 간에 악성 종양이 합병되는 경우가 보고되고 있다.^[32]

''자궁 내''에서 가장 흔한 특징은 심장 이상이며, 그 다음으로 머리 모양 이상과 같은 중추 신경계 이상이 나타난다. 가장 흔한 두개 내 이상은 뇌의 액체 주머니인 맥락 얼기 낭종의 존재이다. 때로는 과도한 양수 또는 양수 과다증이 나타난다.^[8]

위의 증상 외에도, 종종 "주먹 쥔 손"이라고 불리는 손가락을 쥔 채로의 굴곡 구축 (또는 손가락 겹침), 요람형 족저 등의 신체적 특징이 나타나면 18번 삼염색체일 가능성이 높아진다.

그 외에 관찰되는 증상은 다음과 같다.

머리
가슴
복부
사지

4. 진단

초음파 검사를 통해 이 질환에 대한 의심을 높일 수 있으며, 융모막 융모 검사 (CVS) 또는 양수 천자를 통해 확진할 수 있다.^[3] 임신 중 PAPP-A, AFP, uE3 수치는 일반적으로 감소하고, free beta HCG는 증가한다.^[16]

4. 1. 산전 진단

초음파 검사를 통해 이 질환에 대한 의심을 높일 수 있으며, 융모막 융모 검사 (CVS) 또는 양수 천자를 통해 확진할 수 있다.^[3] 임신 중 PAPP-A, AFP, uE3 수치는 일반적으로 감소하고, free beta HCG는 증가한다.^[16]

출생 전에는 양수 과다, 태동 부전 증상이 나타나며, 초음파 검사에서 단일 제대 동맥, 뇌 안에 낭포가 확인되는 경우 염색체 이상이 의심된다. 태아의 얼굴은 턱이 작고, 귀가 낮은 위치에 붙는 등 이개 기형을 동반하며, 후두부가 튀어나오는 특징적인 얼굴 모습을 하고 있으며, 목이 짧고 흉골이 작다는 발육 부전이 나타난다. 에드워드 증후군(18번 삼염색체)에서 많은 것이 심장 질환이며, 90%의 태아에게는 선천성 심장 질환이 나타나며 심실 중격 결손, 심내막상 결손, 단심실, 총 폐정맥 환류 이상 등의 중대한 심장 질환, 팔로 사징과 같은 합병증을 동반하는 경우가 종종 있다. 이러한 선천성 심장 질환의 정도가 태아의 생명력에 중요한 영향을 미친다. 극히 드물지만 신장, 간장에 악성 종양을 합병하는 경우가 보고되고 있다.^[32]

위의 증상 외에도, 종종 "주먹 쥔 손"이라고 불리는 손가락을 쥔 채로의 굴곡 구축 (또는 손가락 겹침(overlapping finger)), 요람형 족저 등의 신체적 특징이 나타나면 18번 삼염색체일 가능성이 높아지고, 출생 전 검사로 양수 천자, 제대 천자를 실시하여 염색체 검사(분염법, FISH법)를 실시하여 특정된다. 출생 전 검사는 의사로부터 피검자(임산부)에게 양수 천자의 위험 등 설명이 충분히 이루어진 후, 본인 또는 가족의 동의를 얻은 후 실시되는 동의 고지가 기본이 되고 있지만, 출생 전 검사에 대해서는 윤리적인 문제 등 논의의 대상이 되고 있다.

4. 2. 출생 후 진단

초음파 검사를 통해 이 질환을 의심할 수 있으며, 융모막 융모 검사 (CVS) 또는 양수 천자를 통해 확진할 수 있다.^[3] "주먹 쥔 손"이라고 불리는 손가락을 쥔 채로의 굴곡 구축 (또는 손가락 겹침(overlapping finger)), 요람형 족저 등의 신체적 특징이 나타나면 18번 삼염색체일 가능성이 높아진다. 출생 전 검사로는 양수 천자, 제대 천자를 실시하여 염색체 검사(분염법, FISH법)를 통해 특정할 수 있다. 출생 전 검사는 의사로부터 피검자(임산부)에게 양수 천자의 위험 등에 대한 충분한 설명이 이루어진 후, 본인 또는 가족의 동의를 얻은 후 실시되는 동의 고지가 기본이지만, 이에 대해서는 윤리적인 문제 등 논의의 대상이 되고 있다.

5. 치료 및 관리

에드워드 증후군은 출생 후 생존율이 낮아, 2개월까지 절반이 사망하고 1년 생존율은 10% 정도이다.^[30] 생후 1주일 만에 60%가 사망한다는 보고도 있다.^[31] 남아는 유산될 가능성이 높고, 생존율 또한 여아가 남아에 비해 더 높다.^[32] 평균 수명은 남아가 2-3개월, 여아가 10개월^[32]이지만, 신생아 집중 치료실(NICU)의 발달로 퇴원할 수 있는 신생아가 늘어나고 있으며, 중학생이 될 때까지 성장한 사례도 보고되고 있다.^[35]

재발 위험률은 약 1%라고 알려져 있지만, 부모 유래의 전좌형 에드워드 증후군인 경우에는 다음 아이도 높은 확률로 같은 증후군을 겪을 수 있기 때문에, 출생 전 진단을 포함한 유전 상담을 받는 것이 중요하다.^[32]

6. 예후

에드워드 증후군에 걸린 임신의 약 60%는 출생으로 이어지지 않는다.^[13] 주요 사망 원인으로는 저산소증과 심장 이상이 있다. 임신 중이나 신생아 시기에 정확한 예후를 예측하는 것은 불가능하다.^[13] 생존한 영아의 절반은 중재 없이 생후 첫 주를 넘기지 못한다.^[17] 중앙값 생존 기간은 중재 없이 5~15일이다.^[18]^[19] 영아의 약 8~12%는 중재 없이 1년 이상 생존한다.^[20]^[21] 1%의 아이들은 10세까지 산다.^[13] 그러나 염색체 18번 삼체성 증후군을 가진 254명의 어린이를 대상으로 한 캐나다의 후향적 연구는 10년 생존율이 9.8%임을 보여주었고, 다른 연구에서는 수술적 중재를 받은 어린이의 68.6%가 영아기를 생존했다.^[21] 드물지만, 현재 가장 나이가 많은 사람이 50세가 넘었으며, 염색체 18번 삼체성 증후군을 가진 일부 사람들은 20대와 30대까지 생존한다. 미시간 대학교에서 진행 중인 연구에 따르면, 완전한 중재를 통해 첫 번째 생일까지 약 90%, 5세까지 80%의 생존율을 보인다.^[22]

임신 중 50-90%가 자연 유산된다.^[29] 출생 후 생존율도 낮아, 2개월까지 절반이 사망하고, 1년 생존율은 10% 정도이다.^[30] 생후 1주일 만에 60%가 사망한다는 출처도 있다.^[31] 여아가 남아보다 유산될 가능성이 낮고, 생존율 또한 여아가 남아에 비해 더 좋다.^[32] 여아에게서 많이 나타나는 증상으로 여아:남아의 발생 비율은 4:1^[32]이며, 문헌에 따라서는 3:1^[33]로 보고되기도 한다. 사산되는 경우도 많고, 질식 분만 중에 사망하는 경우도 있다. 신생아는 만삭 또는 과숙아로 태어나는 경우가 많지만, 출생 시 체중은 2200g 이하로 저체중이며, 현저한 성장 장애나 정신 발달 지연이 나타난다. 남아의 평균 수명은 2-3개월, 여아의 평균 수명은 10개월^[32]이지만, 신생아 집중 치료실(NICU)의 발달로 퇴원할 수 있는 신생아가 늘어나고 있으며, 중학생이 될 때까지 성장한 사례^[35]도 보고되고 있다.

7. 역학

18번 삼염색체증은 출생아 5,000명 중 약 1명에서 발생하지만, 임신 중 이 증후군으로 진단받은 대부분의 아기는 출생까지 생존하지 못하므로 실제 영향을 받는 임신은 더 많다.^[4] 20대와 30대 초반의 여성도 18번 삼염색체증을 가진 아기를 임신할 수 있지만, 고령 출산의 경우 발생 위험이 더 높아진다.^[28] 이 질환을 가진 아이를 임신하는 산모의 평균 연령은 32.5세이다.^[23]

문헌에 따라 발생률은 다르지만 1/3000~1/10000명이라는 보고가 있다. 임신 중 50~90%가 자연 유산된다.^[29] 출생 후 생존율도 낮아, 2개월까지 절반이 사망하고, 1년 생존율은 10% 정도이다.^[30] 생후 1주일 만에 60%가 사망한다는 출처도 있다.^[31] 여아가 남아보다 유산될 가능성이 낮고, 생존율이 더 높다.^[32] 여아에게서 많이 나타나는 증상으로 여아:남아의 발생 비율은 4:1^[32]이며, 문헌에 따라서는 3:1^[33]로 보고되기도 한다.

사산되거나 질식 분만 중에 사망하는 경우도 많다. 이 경우 제왕 절개를 통해 죽음을 피할 수 있을 가능성이 시사되지만, 모체가 감수해야 할 위험과 비교해야 한다.^[34] 신생아는 만삭 또는 과숙아로 태어나는 경우가 많지만, 출생 시 체중은 2200g 이하로 저체중이며, 현저한 성장 장애나 정신 발달 지연이 나타난다. 남아의 평균 수명은 2~3개월, 여아의 평균 수명은 10개월^[32]이지만, 신생아 집중 치료실(NICU)의 발달로 퇴원할 수 있는 신생아가 늘어나고 있으며, 중학생이 될 때까지 성장한 사례^[35]도 보고되고 있다. 재발 위험률은 약 1%라고 알려져 있지만, 전좌형 중 부모 유래인 경우에는 다음 아이도 높은 확률로 같은 증후군을 겪을 수 있기 때문에, 출생 전 진단을 포함한 유전 상담을 받는 것이 중요하다.^[32]

8. 관련 작품

와타나베 에이코, 《생명은 선물 - 나는 18 트리소미》, 시오분샤, 2006년 7월, ISBN 9784811380988
와타나베 에이코, 《생명을 줘서 고마워 나는 18 트리소미》, 시오분샤, 2006년 12월, ISBN 9784811381435
오히라 레이코, 《다카시 군, 잘 태어나 주었습니다. 잘 자라주었습니다. 꿈같은 204일을 정말 고마워》, 분게이샤, 2007년 3월, ISBN 9784286025278
센주 히데마사, 센주 마스미, 《3일간의 생명의 빛 - 천사가 된 딸이 남긴 것》, 스타츠 출판, 2010년 2월, ISBN 9784883811106
와타나베 에이코, 《생명을 이어가며 - 나는 18 트리소미》, 시오분샤, 2010년 4월, ISBN 9784811386782
고다 토모, 《태어나다 - 소중한 당신에게》, PHP 연구소, 2010년, ISBN 9784569790961
스즈노키 유우, 코우노도리(7), 고단샤, 2014년, ISBN 9784063884074
탄생 (인디고 필름스, 2010년)
영화 입후보(일본어: 映画『立候補』) (밝은 입후보 추진 위원회, 2012년)

참조

_[1] 웹사이트 Edwards' syndrome (T18): Information for parents https://www.gov.uk/g[...] 2020-12
_[2] 서적 Medical Genetics https://books.google[...] Elsevier Health Sciences 2009
_[3] 웹사이트 Trisomy 18 http://www.orpha.net[...] 2016-10-01
_[4] 웹사이트 trisomy 18 https://ghr.nlm.nih.[...] 2016-10-01
_[5] 웹사이트 Edwards syndrome (John Hilton Edwards) http://www.whonamedi[...] WhoNamedIt.com 2008-07-24
_[6] 논문 The trisomy 18 syndrome 2012-10-23
_[7] 웹사이트 Trisomy 18 https://www.nlm.nih.[...] Medline 2008-07-24
_[8] 웹사이트 What is Trisomy 18? http://www.trisomy18[...] Trisomy 18 Foundation 2008-07-24
_[9] 논문 "[Choroid plexus cysts and risk of trisomy 18. Modifications regarding maternal age and markers]"
_[10] 논문 Role of second trimester sonography in detecting trisomy 18: a review of 70 cases
_[11] 논문 Dandy–Walker syndrome and chromosomal abnormalities 2007
_[12] 논문 The Most Common Comorbidities in Dandy-Walker Syndrome Patients: A Systematic Review of Case Reports https://researchonli[...] 2017-09-01
_[13] 웹사이트 Introduction to Trisomy 18 http://www.emedicine[...] EMedicine 2008-07-24
_[14] 웹사이트 An International System for Human Cytogenetic Nomenclature http://www.iscn1995.[...] 2006-06-04
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